GENÉTICA Y PRUEBAS GENÉTICAS EN GLAUCOMA

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El glaucoma puede ocurrir a todas las edades, con una herencia mendeliana típica para la enfermedad de aparición temprana (antes de los 40 años) y una herencia compleja evidente en las formas comunes de la enfermedad de aparición en adultos.1

Estudios recientes han sugerido posibles dianas terapéuticas para algunos pacientes con glaucoma de inicio temprano en función de los eventos moleculares y celulares causados por mutaciones en MYOC, OPTN y TBK1. Las pruebas genéticas de diagnóstico que utilizan genes de glaucoma de aparición temprana también están demostrando ser útiles para la detección de enfermedades presintomáticas y el asesoramiento genético. Los estudios de asociación del genoma completo para tres tipos de glaucoma común del adulto han identificado nuevos loci:1

  • para el glaucoma primario de ángulo abierto (ABCA1, AFAP1, GMDS, PMM2, TGFBR3, FNDC3B, ARHGEF12, GAS7, FOXC1, ATXN2, TXNRD2); se han asociado 16 regiones genómicas.
  • para el glaucoma de ángulo cerrado primario (EPDR1, CHAT, GLIS3, FERMT2, DPM2-FAM102); se han asociado 8 regiones genómicas.
  • y para el glaucoma del síndrome de exfoliación (XFS) (CACNA1A); se han asociado 2 regiones genómicas.

Estos hallazgos han aumentado nuestra comprensión de los mecanismos de la enfermedad, nos han proporcionado nuevas herramientas de diagnóstico y pueden permitir el desarrollo de tratamientos mejorados para el glaucoma.2

Como resultado, existen escenarios clínicos específicos en los que se justifican las pruebas genéticas. En casos seleccionados (es decir, glaucoma de ángulo abierto juvenil familiar), las pruebas genéticas pueden servir como una herramienta poderosa para mejorar la precisión del diagnóstico, la eficiencia de la vigilancia de la enfermedad y la selección del tratamiento, lo que permite a los oftalmólogos optimizar mejor la atención de sus pacientes.2

 

Bibliografía
1. Wiggs JL, et al. Genetics of glaucoma. Hum Mol Genet 2017 Aug 1;26(R1):R21-R27.
2. Miller MA, et al. Genetics and genetic testing for glaucoma. Curr Opin Ophtalmol 2017 Mar;28(2):133-138.

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